Drainage réduit du liquide de l'œil entrainant une augmentation de la pression intraoculaire, un agrandissement des yeux et une luxation du cristallin
Symptômes Douleur oculaire, clignement des yeux, larmoiement, rougeur, perte de la vision.
Gène impliqué ADAMTS17
Mutation testée c.3070-3075delCGTGGT
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 50% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 6 ans
Publication : Oliver et al. (2018). Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both.
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